环球观热点:夫妻结婚6年没孩子,一查丈夫竟是女儿身
林女士(化名)已经结婚6年了,近段时间眼看着身边的同事都开始要二胎了,但自己却一直怀不上孩子,林女士开始着急了。便和丈夫一起来到温医大附一院生殖医学中心就诊,各种检查下来林女士自己倒是没什么问题,但丈夫却“中招”了。
为此,医生建议杨先生查一下染色体,结果出来后却发现:染色体结果是46,XX。从遗传学角度讲,这就意味着“他”并不是男人……
(资料图)
性反转综合征是一类性别发育异常的遗传性疾病,该病的发生机制较复杂,通常不是由单一的原因所引起。常见的原因包括Yp/Xp 末端易位和一条X 染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活,SRY基因(位于男性Y染色体上的性别决定基因)的存在是XX男性综合征的主要遗传基础。
延伸
该如何预防遗传性疾病?
遗传性疾病是指由遗传物质发生的改变而导致的疾病,这种改变包括基因的突变,如由于雄激素受体基因发生突变导致男性特征消失;染色体畸变,如常见的21三体综合征(唐氏宝宝);性染色体数目发生异常,如“超男”(超雌综合征)和“超女”(超雄综合征)等。
胚胎植入前遗传学诊断和筛查技术可以对移植前的胚胎进行遗传学检测,选择健康的胚胎移植入宫腔,以阻断特定遗传病向子代传递,实现出生缺陷“一级预防”,也可有效减少复发性流产和反复种植失败的发生率,达到优生优育的目的。胚胎植入前遗传学诊断和筛查技术,即“ 第三代试管”,简称“PGT”。该技术主要包括胚胎植入前染色体非整倍体检测、胚胎植入前染色体结构异常检测和胚胎植入前单基因遗传病检测三类。
具体也就是说,这项技术能够减少或者避免下列这些遗传原因引起的生育缺陷。
★ 夫妇双方中一方患有遗传病、基因突变或染色体异常者
★ 有过多次同样原因的宫内发育不良史引产的
众所周知,第一代试管婴儿技术是体外受精胚胎移植,把优选处理后的精子加入到手术取出的卵子共同培养,让精子自己穿过卵子透明带进行体外受精。第二代试管婴儿技术是卵细胞胞浆内单精子注射,是直接将精子注射入卵母细胞胞浆内,以达到为男性不育因素的夫妇助孕目的。
而第三代试管婴儿的技术优势是能有效规避夫妇携带的已知致病基因、染色体病,很大程度上降低了胚胎问题导致的流产或生育畸形宝宝的风险。
来源:温州医科大学附属第一医院
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